女性懷孕後,需要定期做產檢,以便時刻關注胎兒的發育情況。無創DNA已經逐漸取代唐篩。但是不少孕媽對無創DNA並不是特別瞭解,正常的人細胞中含有23對(46條)染色體。
染色體疾病主要指染色體在數目或者結構上的改變,擾亂基因之間的平衡。造成多器官,多系統的畸變和功能的改變。染色體疾病大多數是發生於受精卵形成之時,屬於隨機性突變。特別是高齡產婦,因為隨著年齡的增長表現出來的不只是皺紋和衰老,卵子品質也會逐漸下降,從而染色體異常,導致胎兒發育不良或者胎兒畸型的機率增加。
如最常見的是唐氏綜合征,多指,兔唇,神經管畸型等等所以每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的寶.寶,而且父母年紀越大,機會越高。香港NIPD無創性胎兒染色體異常產前檢測技術是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測技術,能夠在懷孕10周後對特定染色體疾病進行篩查。檢測包括:6項三倍體綜合症、4項性染色體異常綜合症、84項微缺失及微重複綜合症以及XY(性別)染色體檢測,一共95項。