近年來是有一項新的產前檢測技術，叫無創基因產前檢測技術（又叫無創DNA產前檢測），來檢測胎兒染色體異常。

DNA是人體遺傳資訊的載體，孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術對這些胎兒游離DNA片段進行測序、生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊。

因為只要抽取孕婦的靜脈血就可以了，所以相對於有創的「羊水穿刺」而言，我們稱之為「無創」的檢測手段。

無創基因檢測可以用於檢測胎兒是否有染色體數目異常。人類有23對染色體，如果多了一條或者少了一條，都會造成身體上的異常，這就是染色體的數目異常。

而內地的無創產前基因檢測是檢測三種染色體疾病：21-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21號染色體、18號染色體或者13號染色體。21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都伴有智力發育障礙、軀體畸形等問題。

而現在越來越多的人到香港做無創基因檢測，因為香港無創產前基因檢測還能檢測更多染色體異常的狀況，也比國內的無創DNA檢測有更多表現。

內地無創DNA產前檢測僅限於篩查21-三體綜合征（唐氏綜合症）、18-三體綜合征（愛德華式綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏三體綜合征）等；而在香港，除了這三項外，還包括兔唇、貓鳴症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等，總共多達20項。

香港無創產前基因檢測可在確定懷孕10周後進行，而內地需要12周才可以檢測。

哪些人適合做香港無創產前基因檢測？

1、孕10周及以上的孕婦；

2、高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；

3、孕早、中期血清學為高風險、或者單項指標值改變，不願做有創產前診斷的孕婦；

4、孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常,不願選擇有創產前診斷的孕婦；

5、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

6、羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；

7、希望排除胎兒染色體異常綜合症，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。

8、對產前診斷有心理障礙的孕婦。